胆结石
是一个十分常见的消化系统疾病，
但是近日，
哈医大四院新生儿科
竟然收治了一名出生四天
就被查出胆结石的新生儿。
经过检查，
孩子之所以患病竟和染色体异常有关。
新生儿黄疸是新生宝宝常见症状之一，几乎每个新手爸妈都会遇到。出生后第二天，男宝宝鑫鑫（化名）也出现了黄疸的症状，小脸开始变黄，到了第四天，鑫鑫不但脸部，全身的皮肤也发黄了，担心不已的家人带着孩子来到哈医大四院新生儿科。
“对于黄疸比较重的孩子，我们一般会查个肝胆脾超声看看有没有这方面的问题。”新生儿科张迪医生告诉记者，彩超提示，男婴的胆囊内可见胆泥球。胆泥属胆结石的一种，为泥沙样结石，其性质为胆色素，由胆汁代谢异常、胆汁粘稠所致。
新生儿胆泥球非常罕见，
到底是什么原因引起的呢？
经过基因检查，鑫鑫是患上了家族性肝内胆汁淤积症。但是鑫鑫的父母并没有这方面的疾病表现，原来家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传病，鑫鑫的父母都是携带者。
该病由于先天性胆汁酸代谢缺陷引起，初期表现为间歇性黄疸，以后转变为慢性进行性胆汁淤积，出现瘙痒、大便颜色浅、尿色深黄、肝脾大、肝硬化、门脉高压引起消化道出血等症状，结石还可刺激胆囊黏膜，导致胆囊慢性炎症、胆囊扩大、胰腺钙化、代谢性骨病及肝功能衰竭。目前经过对症治疗，鑫鑫的病情得到了缓解，正在进一步的观察中。
张迪医生提醒，家族性肝内胆汁淤积症属于罕见病，发病率很低，该病在常规产检中无法发现。由于鑫鑫的父母都是该病的基因携带者，如果想再生育孩子，最好孕期做一个无创DNA或羊水穿刺检查。此外，医生还建议，新生儿、婴儿期出现胆结石，应尽早完善染色体检查，即使父母无类似疾病，孩子仍可能患有家族性肝内胆汁淤积症，延误治疗可导致孩子出现慢性病容、智力和生长发育迟缓，甚至死亡。对于家族性肝内胆汁淤积症的患儿，应加强营养管理，同时尽早进行肝移植。龙头新闻记者霍营
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