四肢乏力、关节痛、反复肾结石
马二妹患上了一种怪病
连爬楼梯都非常困难
更可怕的是
这个病像个魔咒困扰着整个家族
3姐妹、3个姨妈、大姐的儿子
一家七口都患上这病
令人头痛的是这种“家族病”为罕见疾病，医院都没有诊治经验。医院、医院算治疗这个病较多的，10年左右也只有20多例患者。
为了怕这病遗传给下一代，42岁的马二妹婚后一直不敢生育。马二妹的丈夫通过一些渠道了医院甲状腺外科对这种疾病有一些诊治经验，就迫不及待地找到医生。
（不离不弃，真爱无敌?）
咳咳，言归正传……
这是什么病？？
原来马家的这种“家族病”学名叫家族性多发内分泌腺瘤1型（简称MEN1）。
发病率约1/3万-1/5万。
病因是特定的基因突变导致身体组织器官内缺乏一种叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制肿瘤生长的蛋白，而且主要分布在人体甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺等内分泌器官，所以这种疾病一般都是甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺先后或同时“组团”发病，其中最常见的一般是甲状旁腺肿瘤引起甲状旁腺功能亢进，而且是4个甲状旁腺同时发病，如果手术只切除1个，则容易复发。
像马家大姐，10年前就做过一次甲状旁腺手术，只切除了1个，现在又复发了。
甲状旁腺可以维持血钙平衡，主要使骨钙释出入血，再由肾排出进行调节血钙平衡。
患上这病
容易骨质疏松，反复骨折??
简单来说
就是30岁的年龄，60岁的骨头??
基因突变是哪种？
医院甲乳外科主治医生李朋说，截至目前为止，已经发现多种基因突变可能导致这病。
多种！那么多。????
从马家姐妹的情况来看，她们的疾病应该是遗传自母亲家族。马大姐的一个儿子抽血做了相关的基因检查，也患上了该病。
这病怎么治？
马二妹患有长期低钾，手术风险很大，而且除了甲状旁腺病变，马二妹胰腺和肾上腺也发现了肿瘤。为此甲状腺外科韦伟主任邀请了内分泌科、泌尿外科、脑外科、肝胆胰外科和麻醉科专家做了一次多学科协助会诊。经专家会诊，胰腺和肾上腺的肿瘤暂时没有功能，先不处理，只要纠正低钾就可以手术了。
手术是要切除4个肿大的甲状旁腺，留下其中病变较小的那个甲状旁腺的一部分，然后，把它“搬家”，移植到前臂皮肤下。这一点点甲状旁腺就像一颗“种子”，调节着人体血钙平衡。
可是，手术中医生发现马二妹竟然有5个肿大的甲状旁腺，（大多数人都是4个，只有10%的人有5个），所以多切除了一个。??
在马二妹成功手术一周后，马大姐也做了手术，由于二次手术，疤痕明显，医生通过喉返神经监测技术保护了喉返神经，不至于手术后声音嘶哑。??
马家二姐妹的手术顺利，目前都已出院。马小妹定居香港，上个月已经手术。不过她们都需要定期复查。
什么情况下需要注意是否患了MEN1？
由于MEN1是“组团”发病，有的患者往往得了病去骨科等其他科，辗转多年延误了治疗。??
李朋医生介绍，如果有以下情况，就需要注意了！
1、体检发现血钙异常
2、反复骨折
3、反复肾结石
4、与年龄不相称的骨质疏松
5、不明原因的全身乏力
资料来源：
医院文\周亦楣
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